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Anasbabi Ciliopatías

[06-07-2016]

El sistema del cromosoma X frágil es la causa de discapacidad intelectual monogénica más frecuente.

[21-04-2016]

El desarrollo de ratones modificados genéticamente proporciona un modelo sofisticado y fidedigno para el estudio de enfermedades. Así, la modificación de genes en ratones que se encuentran mutados en determinadas enfermedades, resulta en muchas ocasiones en la recapitulación fenotípica de la enfermedad en cuestión. En cáncer, uno de los oncogenes más frecuentemente mutados es PIK3CA, el gen que codifica para la subunidad catalítica de PI3K (fosfatidilinositol 3-quinasa) (Fruman DA et al, 2014).
[21-04-2016]

La doctora Magdalena Cárdenas, de 34 años, fue la única representante uruguaya en el Encuentro con los Nobel, un evento internacional que reúne a los mejores jóvenes científicos del mundo en Lindau, Alemania, desde hace 64 años.
[21-04-2016]

Gemc1, un nuevo gen indispensable para la generación de células multiciliadas.
[01-04-2016]

Una mujer ciega de Tejas ha sido la primera persona en someterse a una terapia basada en la tecnología emergente llamada optogenética. Si esta terapia da los resultados esperados, creará células fotosensibles en uno de los ojos de la mujer y le permitirá volver a ver.

Esta paciente, al igual que el resto de los que van a participar en este ensayo clínico, padece una enfermedad neurodegenerativa llamada retinitis pigmentosa, que hace que las células fotosensibles de la retina vayan muriendo poco a poco. Estas células transmiten señales eléctricas a los nervios, que a su vez las transportan hasta el cerebro.