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Anasbabi Ciliopatías

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Análisis molecular del cromosoma X en familia con diagnóstico de síndrome X frágil

[06-07-2016]

El sistema del cromosoma X frágil es la causa de discapacidad intelectual monogénica más frecuente.

Se origina por la expansión de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5 no codificante del gen FMR1.