Solicitamos su permiso para obtener datos estadísticos de su navegación en esta web, en cumplimiento del Real Decreto-ley 13/2012. Si continúa navegando consideramos que acepta el uso de cookies. Para más información pulse aquí
Política de cookies +

Facebook de Anasbabi   Twitter de Anasbabi   Canal de Youtube de Anasbabi    Acceso Administradores

Anasbabi Ciliopatías




QUE ES UNA CILIOPATÍA

Podemos definirla como diferentes enfermedades monogénicas degenerativas como la enfermedad poliquística renal, la nefronoptisis, retinosis pigmentaria, el síndrome Bardet Biedl, el síndrome Joubert y el meckel,etc. Pueden catalogarse como ciliopatías, un concepto reciente que refiere a las enfermedades que causan una disfunción o mal funcionamiento de un organelo celular, parecido al cabello llamado cilio. Los cilios participan en la transducción de una variedad de señales extracelulares que influyen en la polaridad, crecimiento neuronal, diferenciación o mantenimiento de los tejidos. Una amplia gama de señales puede recibirse por los receptores ciliares que incluyen la fotosensación, mecanosensación, osmosensación, termosensación, sensación hormonal y olfatoria.

LOS CILIOS


El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una ciliopatía con afectación multisistémica. Su prevalencia en Europa está estimada entre 1/125.000 y 1/175.000. Este trastorno está caracterizado por una combinación de síntomas clínicos: obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia post-axial, riñones poliquísticos, hipogenitalismo y trastornos de aprendizaje, muchos de los cuales aparecen muchos años después de la aparición de la enfermedad. La forma clínica es variable pero muchos de los individuos manifiestan la mayoría de los síntomas clínicos durante el curso de enfermedad. La retinopatía pigmentaria es el único síntoma clínico que permanece después la infancia. El SBB puede también estar asociado con otras patologías graves como la diabetes, incluida la diabetes insípida (central o nefrógenica) hipertensión, cardiopatía congénita, etc.

El trastorno se trasmite principalmente de manera autosómica recesiva, aunque hay excepciones ya que se han comprobado herencias oligogénicas en algunos casos. Hasta ahora, se han identificado mutaciones en 17 genes diferentes (BBS1 hasta BBS17) como responsables de este SÍNDROME. La ausencia o disfunción de las proteínas BBS dan como resultado anomalías ciliares en órganos como el riñón y el ojo (POLIQUISTOSIS RENAL; RETINOSIS PIGMENTARIA) Sin embargo, la relación entre los síntomas y la disfunción ciliar es desconocida para algunas de las manifestaciones clínicas del SBB. El reconocimiento del cuadro clínico de forma temprana es importante, ya que el diagnóstico puede confirmarse con análisis molecular DEL MAPA GENÉTICO,
permitiendo el consejo genético apropiado para los miembros de la familia y el posible diagnóstico prenatal.

Los pacientes con SBB necesitan una atención médica multidisciplinar. Las RETINOPATIAS junto a los problemas renales, Polidactilia y obesidad, son las principales manifestaciones de dicho SÍNDROME, en el caso de la POLIQUISTOSIS RENAL con riesgo para la vida porque pueden llevar a un fallo renal terminal que requiera trasplante renal.

Conceptos y datos

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana o poco prevalente, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población y siga unos patrones determinados en cuanto a su origen.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Su aparición y diagnóstico suele corresponderse más en edades tempranas. En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. Aunque muchos de ellas pueden presentar prevalencias de 1/100.000; 1/150.000; 1/200.000. En algunas de ellas se llegan a dar casos de muy extrema prevalencia, encontrándonos con 6 u 8 casos en el mundo. Eso lógicamente dificulta el poder saber mucho más sobre la enfermedad y las patologías que le acompañan.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Dentro de las ENFERMEDADES RARAS, nos encontramos con formas SINDRÓMICAS EL 30% y NO SINDRÓMICAS entorno al 70% de las mismas.

El hecho es que aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.

Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. Detrás de una enfermedad Rara, hay casi siempre un problema social que se corresponde con DISCAPACIDAD, INTEGRACIÓN, ACCESIBILIDAD, ASPECTOS PSICOLÓGICOS, etc.

Aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE.

• MÁS DE 7.000 ER DIAGNOSTICADAS EN LA ACTUALIDAD